Die Mukoviszidose ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit. Die Mutation befindet sich auf dem langen Arm des Chromosoms 7. Durch einen Defekt am Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) ist der Chloridionen-Transport an der Zellmembran verringert. In der Folge lässt sich ein Krankheitsbild beschreiben, das auch als Exokrinopathie bezeichnet werden kann. Überall dort, wo in den Organen exokrine Drüsen vorhanden sind, treten Störungen im Zusammenhang mit dem gestörten Chloridtransport auf. Am stärksten ausgeprägt sind die Defekte in der Lunge und im Bronchialsystem. Die häufigste Todesursache ist demnach auch die pulmonale Manifestation mit ihrer respiratorischen Insuffizienz auf dem Boden der rezidivierenden bronchopulmonalen Infekte und der ausgeprägten Inflammation. Leider kann die Krankheit bis heute nicht geheilt werden. Neue Therapien, die spezifisch den CFTR beeinflussen, geben aber Anlass zu neuer Hoffnung auf einen deutlich besseren Therapieerfolg.
Arzneimitteltherapie 2013;31:80–8.
