Laronidase

Für die etwa 40 verschiedenen lysosomalen Speichererkrankungen gibt es bisher keine kausale Behandlungsmöglichkeit, wenn man von der Knochenmarktransplantation in jungem Alter absieht. Die Behandlung dieser zum Teil sehr schwer geistig und körperlich behinderten Patienten ist symptomatisch. Bei vielen Patienten ist durch die Ablagerung nicht abbaufähiger Makromoleküle die Funktion verschiedenster Organe beeinträchtigt, die Lebensqualität vermindert und die Lebenserwartung verkürzt.Bei der Mucopolysaccharidose I gibt es zwei extreme Varianten, die schwere Form MPS I Hurler und die leichtere Form ohne zerebrale Beeinträchtigung MPS I Scheie. Dazwischen ist die klinische Bandbreite groß. Bei allen Formen ist das lysosomale Enzym Alpha-Iduronidase defekt. Dieses Enzym wurde mit rekombinanter DNS-Technologie zur Langzeit-Enzymersatztherapie bei Patienten mit MPS I hergestellt. Das in regelmäßigen Abständen intravenös zugeführte Enzym wird vermutlich über Rezeptoren in die Lysosomen der Zellen aufgenommen. Die intrazellulär abgelagerten, nicht abbaufähigen Mucopolysaccharide werden hydrolytisch gespalten und eine weitere Ablagerung von Mucopolysacchariden verhindert. Entsprechend ist die vermehrte Ausscheidung von Glykosaminoglykanen rückläufig, die erheblich vergrößerten Organe Leber und Milz verkleinern sich und die Beweglichkeit der kontrakten Gelenke bessert sich. Damit steigt die Lebensqualität der Betroffenen beträchtlich. Leider ist mit einer Besserung der geistigen Behinderung nicht zu rechnen.Arzneimitteltherapie 2004;22:168-9.