Morbus Niemann-Pick Typ C: selten, aber behandelbar

Morbus Niemann-Pick Typ C (NPC) wird durch den gestörten intrazellulären Transport von Lipiden mit nachfolgender Akkumulation von Cholesterol und Sphingolipiden in den Lysosomen verursacht. Mit Miglustat (Zavesca®) steht seit Januar 2009 das einzige Arzneimittel zur Therapie progressiver neurologischer Manifestationen bei erwachsenen und pädiatrischen NPC-Patienten zur Verfügung. Daten zur Therapie des Morbus Niemann-Pick Typ C wurden auf einem von der Firma Actelion Pharmaceuticals anlässlich des 115. DGIM(Deutsche Gesellschaft für Innere Medizin)-Kongresses im April 2009 veranstalteten Satelliten-Symposium in Wiesbaden vorgestellt.