Neuromuskuläre Erkrankungen

Schwacher Muskel, gestörte Atmung

Dr. Susanne Heinzl, Reutlingen

Atmungsstörungen sind bei neuromuskulären Erkrankungen ein vielfach unterschätztes Leitsymptom. Sie zeigen sich beispielsweise als Belastungsdyspnoe, als Kurzatmigkeit in flacher Rückenlage oder in Form schlafbezogener Atmungsstörungen. Damit einhergehende Symptome, Diagnostik und therapeutische Möglichkeiten – zum Beispiel bei Morbus Pompe – waren Thema eines von der Firma Genzyme im Rahmen der 25. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für klinische Neurophysiologie und funktionelle Bildgebung in Münster veranstalteten Satellitensymposiums.

Atmungsstörungen bei neuromuskulären Erkrankungen beruhen in erster Linie auf einer Schwächung der Atemmuskulatur. Ein Symptom der Atemmuskelschwäche ist die Belastungsdyspnoe, die sich beim Treppensteigen oder beim Bergaufgehen zeigt. Häufig sind ferner schlafbezogene Atmungsstörungen, nach denen der Patient oft nicht befragt wird. Sie zeigen sich in Durchschlafstörungen, Albträumen, morgendlichen Kopfschmerzen, Tagesmüdigkeit, Abgeschlagenheit, Konzentrationsstörungen, Schwindel, Nervosität und Depression (Abb. 1). Patienten, die sich an mehrere Träume erinnern, haben während der Nacht viele Weckreaktionen (Arousals) gehabt, dies weist ebenfalls auf einen gestörten Schlafrhythmus hin.

Abb. 1. Nächtliche alveoläre Hypoventilation aufgrund einer neuromuskulären Schwäche [nach Young]

Der Sprachfluss der Patienten mit Atmungsstörungen ist durch häufiges Zwischenatmen gekennzeichnet. Sie haben im Liegen Atemprobleme und müssen bewusst die Atemhilfsmuskulatur einsetzen. Der Hustenstoß ist besonders im Liegen abgeschwächt.

Schlafbezogene Atmungsstörungen können durch eine nichtinvasive Atemunterstützung (NIV) mit einer Masken-Überdruckbeatmung behandelt werden.

Atmungsstörungen sind beispielsweise ein frühes Symptom des Morbus Pompe, einer seltenen, autosomal-rezessiv vererbten lysosomalen Glykogenspeicherkrankheit, die auch als Glykogenose Typ II bezeichnet wird und auf einem Mangel an saurer Alpha-Glucosidase (GAA) beruht. Die progressive, zu Behinderung führende und häufig lebensbedrohende neuromuskuläre Erkrankung ist durch die Degeneration von Skelett-, Atem- und Herzmuskeln gekennzeichnet. Bei der späten Verlaufsform (Late-Onset) lassen sich noch Restaktivitäten der GAA bis zu 20% nachweisen. Diese bei Jugendlichen und Erwachsenen auftretende Form führt zu schweren Gehbehinderungen und zur respiratorischen Insuffizienz, die eine Beatmung erforderlich machen kann. Neben der Maskenbeatmung und Physiotherapie steht mit Alglucosidase alfa (Myozyme^®) eine kausal wirkende Enzymersatztherapie zur Verfügung, für die in klinischen Studien eine Besserung der Gehstrecke und eine Stabilisierung der Vitalkapazität gezeigt werden konnten.

Quelle

Prof. Dr. P. Young, Münster, Prof. Dr. M. Deschauer, Halle, Satellitensymposium „Diagnostik und Therapie neuromuskulärer Erkrankungen“, bei der 25. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für klinische Neurophysiologie und funktionelle Bildgebung, Münster, 18. März 2011, veranstaltet von Genzyme.

Arzneimitteltherapie 2011; 29(05)